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Las metabolopatías o errores innatos del metabolismo (EIM) son  enfermedades por defectos en el metabolismo de moléculas del organismo. Son enfermedades complejas que afectan a varios órganos, aparatos o sistemas del organismo.

Hay descritas más de 700 metabolopatías. Aunque consideradas como «enfermedades raras», globalmente su frecuencia se estima en 1 caso por cada 600-800 recién nacidos.

Se trata de enfermedades genéticas. En la mayoría de EIM, la herencia es autosómica recesiva.

La detección temprana de los EIM mejora mucho su pronóstico, evitando el acúmulo de metabolitos tóxicos, que en su mayoría produce retraso mental. Por ello, algunos EIM están incluidos en el cribado neonatal en algunos países.

El tratamiento de muchos EIM es dietético y  farmacológico, variable según la etiología.


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