Recursos

Marzo 2025 - Casos Clínicos IV

Caso Clínico I: Xantomas e hipercolesterolemia grave en un niño pequeño
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Caso clínico 2: Encefalopatía metabólica grave en un adulto
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Caso clínico 3: Manejo dietético difícil de una adulto con homocistinuria
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Enero 2025 - Casos Clínicos III

Caso Clínico I: Galactosemia
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Caso clínico 2: Deficiencia de 1-6 bifosfatasa
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Caso clínico 3: Déficit DLD
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Noviembre 2024 - Casos Clínicos II

Caso Clínico I: Déficit de OTC
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Caso clínico 2: Citrulinemia 1
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Caso clínico 3: CDG
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Octubre 2024 - Casos Clínicos I

Caso Clínico I: Déficit de CAD
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Caso clínico 2: Déficit de MCAD
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Caso clínico 3: Atrofia girata de coroides y retina (GACR)
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Junio 2020 - Acidemia Metilmalónica y Acidemia Propiónica

Guidelines
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Otros recursos bibliográficos
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Octubre 2020 - Acidemia Glutárica Tipo I

Guidelines
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Otros recursos bibliográficos
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Diciembre 2020 - Cribado Neonatal Metabólico

Recursos bibliográficos
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Enero 2021 - Trastornos del Ciclo de la Urea

Guidelines
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Otros recursos bibliográficos
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Marzo 2021 - La transición desde la pediatría a la medicina del adulto:
                                 Retos y Oportunidades

Recursos bibliográficos
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Abril 2021 - Fenilcetonuria

Guidelines
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Otros recursos bibliográficos
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Junio 2021 - Homocistinuria

Guidelines
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Otros recursos bibliográficos
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Septiembre 2021 - Beta Oxidación de Ácidos Grasos

Guidelines
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Septiembre 2021 - Beta Oxidación de Ácidos Grasos

Otros recursos bibliográficos
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Noviembre 2021 - Acidemias Orgánicas (AMM, AP)

Guidelines
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Otros recursos bibliográficos
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Enero 2022 - Tirosinemia I

Diagnóstico
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Tratamiento
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Marzo 2022 - MSUD - Jarabe de arce

Guidelines
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Diagnóstico
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Tratamiento
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Revisiones
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Abril 2022 - Acidemia Metilmalónica y Homocistinuria Tipo CblC

Guidelines
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AMM - CblC en General
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AMM - CblC Renal (Adultos)
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AMM-CblC Neuropsiquiátrica (Adultos)
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AMM-CblC Infancia
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Junio 2022 - Hiperamoniemia. Un reto diagnóstico terapéutico

Diagnóstico
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Tratamiento Dietético
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Septiembre 2022 - Mucopolisacaridosis (MPS)

MPS I, II, VI, VII
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MPS III
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MPS IV
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Octubre 2022 - Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher en la infancia
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Enfermedad de Gaucher en el adulto
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Tratamiento y novedades terapéuticas
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Noviembre 2022 - Enfermedad de Pompe

Enfermedad de Pompe infantil
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Enfermedad de Pompe de inicio tardio (adulto)
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Complicaciones y seguimiento de la enfermedad de Pompe
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Enero 2023 - Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry en la infancia
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Enfermedad de Fabry en el adulto
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Tratamiento y novedades terapéuticas en la enfermedad de Fabry
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Marzo 2023 - ASMD y Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

ASMD: Diagnóstico
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ASMD: Manejo de la enfermedad
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Enfermedad de Niemann-Pick C
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Abril 2023 - Galactosemia

Galactosemia: Diagnóstico
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Galactosemia: Tratamiento
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Galactosemia: Aspectos no resueltos
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Junio 2023 - Cistinosis

Cistinosis: Diagnóstico
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Cistinosis: Abordaje multidisciplinar
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Cistinosis: Afectación Ocular
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Octubre 2023 - Sospecha de EIM: Aspectos Diagnósticos

Cuando pensar en EIM en la infancia-adolescencia
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Cuando pensar en EIM en el adulto
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Pruebas complementarias iniciales
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Octubre 2024 - Casos Clínicos I

Diciembre 2023 - Sospecha de EIM: Aspectos Terapéuticos

Acidosis Metabólica
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Hipoglucemia
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Hiperamoniemia
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Enero 2024- Glucogenosis

Glucogenosis Hepáticas
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Glucogenosis Musculares
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Glucogenosis Ib. No siempre es tan fácil.
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Marzo 2024- Otros EIM de los Hidratos de Carbono

Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
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Malabsorción de glucosa-galactosa
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Trastornos de Glicosilación
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Abril 2024 - Aspectos no resueltos de los Trastornos del Ciclo de la Urea 

Aciduria argino-succínica
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Citrulinemia II
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Nuevas terapias en los trastornos del Ciclo de la Urea
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Junio 2024 - Dieta Cetogénica en Errores Innatos del Metabolismo

General
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Fundamentos
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Déficit de GLUT-1 
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Enfermedades mitocondriales 

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