13/Abril/2023
Desigualdad en la 'prueba del talón': milagro o pesadilla según el código postal
La diferencia entre comunidades en el número de enfermedades detectadas en el cribado neonatal puede suponer que un niño lleve una vida normal o sufra graves secuelas, y aunque el Ministerio de Sanidad va a aumentar la cartera básica, especialistas y asociaciones de pacientes lo juzgan insuficiente.
07/10/2022
PETICIÓN DE AMPLIACIÓN DEL CRIBADO NEONATAL PARA ACIDEMIA METILMALÓNICA Y OTRAS METABOLOPATÍAS.
Fruto de la colaboración entre ACIMET y FEEMH, se ha presentado el comunicado “PETICIÓN DE AMPLIACIÓN DEL CRIBADO NEONATAL PARA ACIDEMIA METILMALÓNICA Y OTRAS METABOLOPATÍAS EN 7 COMUNIDADES AUTÓNOMAS”.
Dicho comunicado será remitido al Ministerio de Sanidad y a las administraciones de Salud Pública de dichas CC.AA.
27/09/2022
Casos Clínicos en Errores Innatos del Metabolismo
19 octubre 2022
Dirigido a residentes, pediatras de Atención Primaria y hospitalaria y otros profesionales sanitarios.
OBJETIVO GENERAL: aumentar los conocimientos prácticos sobre los errores innatos del metabolismo (EIM).
19/05/2021
El curso "Actualización en Errores Innatos del Metabolismo" ha sido acreditado por el Pleno de la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad Valenciana de fecha 30/03/2021.
01/03/2021
El Gobierno prevé incorporar 3 enfermedades endocrinometabólicas más al Programa de Cribado Neonatal del SNS.
20/02/2021
Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: first revision
16/02/2021
La Fe pondrá en marcha el programa piloto de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal.
El objetivo es diagnosticar precozmente la enfermedad para que los recién nacidos puedan acceder a los tratamientos exitentes.
15/02/2021
El programa de detección precoz de metabolopatías congénitas de Navarra incluye desde hoy el cribado de dos nuevas enfermedades.
Se trata de la llamada "Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce", y la Homocistinuria, patologías que, sin tratamiento en fase precoz, pueden producir retrasos e importantes alteraciones.
22/01/2021
Una vida mejor con una enfermedad rara: armonización de enfoques para el cribado neonatal.
El diagnóstico temprano deriva en una vida mejor para las personas que viven con una enfermedad rara. El cribado neonatal lo facilita: las familias pueden planificar mejor la atención y el tratamiento de sus hijos y tomar decisiones informadas sobre futuros embarazos. En muchos casos, esta intervención temprana evita el desarrollo de discapacidades graves y puede salvar vidas.
via Eurordis.
14/01/2021
Entrevista realizada por Mei Garcia, vicepresidenta de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris y de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) al Dr. Isidro Vitoria.
Gracias a Guía Metabólica del Hospital Sant Joan de Déu por autorizarnos su difusión.
12/10/2020
“Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades” K.A. Strauss, K.B. Williams, V.J. Carson, et al.
06/10/2020
“Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco” via www.consalud.es
04/09/2020
“RECOMENDACIONES EN CASO DE INFECCION POR SARS-COV2 EN LOS PACIENTES CON ERRORES INNATOS DE METABOLISMO” actualizadas y avaladas por AECOM y SEEIM.
04/09/2020
RECOMENDACIONES PARA PACIENTES ADULTOS CON ENFERMEDADES LISOSOMALES EN LA SITUACIÓN EXCEPCIONAL DE PANDEMIA COVID-19.
04/09/2020
RECOMENDACIONES PARA LOS TRATAMIENTOS DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO EN SITUACION EXCEPCIONAL DE PANDEMIA COVID-19
