Recursos Cribado Neonatal

La visión del bioquímico

Pajares S, López RM, Marín Soria JL et al.

Impacto de la inclusión de pruebas de segundo nivel en el programa de cribado neonatal de Cataluña y en otros programas internacionales.

Rev Esp Salud Pública. 2020; 94: e1-23.

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Gramer G, Fang-Hoffmann J, Patrik Feyh P et al.

Newborn Screening for Vitamin B12 Deficiency in Germany—Strategies, Results, and Public Health Implications.

J Pediatr 2020;216:165-72

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La visión del clínico

Sánchez P, Cocho JA, Bóveda MD et al.

Evaluación y perspectiva de 20 años de cribado neonatal en Galicia. Resultados del programa.

Rev Esp Salud Pública. 2020; 94: e1-15.

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Mütze U, Garbade SF, Gramer G et al.

Long-term Outcomes of Individuals With Metabolic Diseases Identified Through Newborn Screening.

Pediatrics. 2020 ;146:e20200444. 

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Nuevos EIM a cribar

Gragnaniello V, Gueraldi D, Rubert L et al.

Report of Five Years of Experience in Neonatal Screening for Mucopolysaccharidosis Type I and Review of the Literature. Int J Neonatal Screen. 2020 ;6:85.

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Ficicioglu C, Ahrens-Nicklas RC, Barch J, et al.

Newborn Screening for Pompe Disease: Pennsylvania Experience.

Int J Neonatal Screen. 2020 ;6:89.

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